Es un trastorno genético en el cual los
huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin
un motivo aparente. La Osteogenesis Imperfecta también puede causar músculos débiles, dientes
quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.
Se produce por un defecto congénito
(que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una
sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido
conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la Osteogenesis Imperfecta hay menor cantidad de
colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son
débiles y se fracturan con facilidad.
En la mayoría de los casos, la
Osteogenesis Imperfecta es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que
codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno. En la
OI tipo I se produce demasiado poco colágeno, pero de calidad normal. En los
otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la
cantidad puede estar también reducida.
La mayor parte de los casos de
Osteogenesis Imperfecta
se producen por un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños
heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay
ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto
genético se debe a una mutación espontánea.
Los genes son segmentos de ADN que
contienen la información necesaria para construir una proteína; todas las
características diferenciales hereditarias, (rasgos), están codificadas por los
genes. Una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de las
características anormales que aparecen como expresión de un gen anormal. Recibimos
dos copias de cada gen de cada padre, y realizan su misión de manera normal; en
alguna ocasión los genes se pueden transformar por una mutación y hay un cambio
en la estructura del ADN de un gen: cuando se da una mutación puede haber un
cambio en la función normal del gen.
La mayoría de los casos de
Osteogenesis Imperfecta
se producen por una mutación dominante. Cuando un gen con una mutación
dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso "domina" al gen
normal.
En la Osteogenesis Imperfecta, se pueden dar dos
circunstancias:
El gen dominante cambiado provoca
alteraciones en una proteína llamada colágeno, cambios en la calidad del
colágeno. Tipo II, III y IV.
Problema de cantidad de colágeno (disminución de la cantidad total): tipo
I.
Cuando una mutación es dominante es
suficiente recibir un gen defectuoso para tener un desorden genético.
