Aplicación de la Biotecnologia en la Medicina

"La aplicación de la biotecnología a la medicina permitirá en un plazo de cinco años detectar y prevenir enfermedades antes de que se manifiesten.

El desarrollo de la Genómica y la Proteómica, así como la aplicación de la Biotecnología a la Medicina, permitirán identificar los genes que intervienen en las enfermedades con más prevalencia y desarrollar fármacos que compensen la actividad de los genes alterados en cada patología. Asimismo, los avances en la investigación biotecnológica harán posible, antes de 2010, que pueda conocerse, por ejemplo, qué propensión tiene cada individuo a cada tipo de cáncer y detectar tumores antes de que existan, gracias a la posibilidad de examinar los 30.000 genes que tiene cada ser humano.

Las cuatro áreas de investigación sobre salud humana en las que la Biotecnología tiene un mayor impacto son las relativas a diagnóstico molecular y pronóstico de enfermedades; desarrollo de fármacos; terapia celular e ingeniería de tejidos y, por último, terapia génica y vacunas génicas.

La diferencia aportada por la biotecnología moderna es que actualmente el hombre no sólo sabe cómo usar las células u organismos que le ofrece la naturaleza, sino que ha aprendido a modificarlos y manipularlos en función de sus necesidades. La biotecnología tal como la conocemos actualmente empezó en los años 50 con el descubrimiento por James Watson y Francis Crick de la estructura de la molécula de ADN* (ácido desoxirribonucleico) que es donde se almacena la información genética (la herencia) en todos los seres vivos.

Prevención de enfermedades hereditarias

En los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento del material genético humano. Este conocimiento permite una prevención primaria antes de la concepción y una prevención secundaria, con la detección precoz durante el embarazo.

Las posibilidades que ofrece la biotecnología

Hoy día, el avance de la biotecnología ha permitido un desarrollo mucho más eficiente de las especies ya cultivadas y ha abierto unas perspectivas enormes. Así, se han introducido mejoras en actividades clásicas como la fabricación de pan, cerveza o yogur; se han desarrollado industrias en las que intervienen los seres vivos: producción de medicamentos, depuración de aguas residuales, obtención de biocombustibles. Todas estas posibilidades están directamente relacionadas con la salud humana y con la mejora de la calidad de vida.

Producción de sustancias terapeuticas  

Muchas sustancias terapéuticas se obtienen a partir de microorganismos; por ejemplo, la penicilina. Un gran número de estas sustancias se producen hoy gracias a la biotecnología, como la insulina. Las personas que sufren diabetes deben inyectarse insulina varias veces al día. Hasta el año 1983, la insulina que utilizaban las personas diabéticas era insulina de cerdo purificada. En el año 1982 se autorizó la comercialización de insulina obtenida mediante ingeniería genética, siendo la primera molécula biológica fabricada por esta técnica y comercializada.

Otras sustancias se obtienen a partir de plantas y animales transgénicos, como el factor VIII, que interviene en la coagulación de la sangre.

La ingeniería genética permite producir hormonas humanas en cantidad suficiente para tratar muchas enfermedades carenciales. Por ejemplo, el enanismo producido por déficit de la hormona del crecimiento. Al principio se trataba a las personas enfermas con hormona extraída de la hipófisis de cadáveres. Actualmente, la hormona del crecimiento es fabricada por bacterias. Un recipiente con 500 litros de bacterias puede producir tanta cantidad de hormona como 35.000 hipófisis humanas.

Vacunas

Algunas vacunas se obtienen cultivando virus en células vivas en laboratorio. Los virus cultivados se recogen y se matan o debilitan para preparar la vacuna. Se trata de técnicas tradicionales.

La ingeniería genética ha aportado nuevas posibilidades para obtener vacunas: por ejemplo, la vacuna contra la hepatitis B se está desarrollando ya mediante estas técnicas nuevas. También se espera conseguir la elaboración de nuevas vacunas para combatir enfermedades tan graves como el sida y el paludismo."

http://sanic.org/solucionesverdes/index.php?option=com_content&view=article&id=91:biotecnologia-medicina&catid=3:flash-informativo&Itemid=18

http://www.elcolombiano.com/BancoConocimiento/C/colombia_se_abre_paso_en_la_biotecnologia/colombia_se_abre_paso_en_la_biotecnologia.asp

Huesos de Cristal

Es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. La Osteogenesis Imperfecta también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.

Se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la Osteogenesis Imperfecta hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.

En la mayoría de los casos, la Osteogenesis Imperfecta es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce demasiado poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida.

La mayor parte de los casos de Osteogenesis Imperfecta se producen por un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el defecto genético se debe a una mutación espontánea.

Los genes son segmentos de ADN que contienen la información necesaria para construir una proteína; todas las características diferenciales hereditarias, (rasgos), están codificadas por los genes. Una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de  las características anormales que aparecen como expresión de un gen anormal. Recibimos dos copias de cada gen de cada padre, y realizan su misión de manera normal; en alguna ocasión los genes se pueden transformar por una mutación y hay un cambio en la estructura del ADN de un gen: cuando se da una mutación puede haber un cambio en la función normal del gen.

La mayoría de los casos de Osteogenesis Imperfecta se producen por una mutación dominante. Cuando un gen con una mutación dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso "domina" al gen normal.

En la Osteogenesis Imperfecta, se pueden dar dos circunstancias:

    El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una proteína llamada colágeno, cambios en la calidad del colágeno. Tipo II, III y IV.

Problema de cantidad de colágeno (disminución de la cantidad total): tipo I.

Cuando una mutación es dominante es suficiente recibir un gen defectuoso para tener un desorden genético.

El Colágeno

“El colágeno es una molécula proteica o proteína que forma fibras, las fibras colágenas. Estas se encuentran en todos los animales. Son secretadas por las células del tejido conjuntivo como los fibroblastos, así como por otros tipos celulares. Es el componente más abundante de la piel y de los huesos, cubriendo un 25% de la masa total de proteínas en los mamíferos.”

Su principal función es brindarle al organismo el armazón o matriz de sustentación en la que toman forma los órganos y tejidos, siendo además responsable por la firmeza, elasticidad e integridad de las estructuras e hidratación del cuerpo; por la transmisión de fuerza en los tendones y ligamentos; por la transmisión de luz en la córnea; por la distribución de fluidos en los vasos sanguíneos y conductos glandulares, etc. La elasticidad y la flexibilidad común en los jóvenes, se debe al alto contenido de colágeno que ellos poseen. Cuando el organismo comienza a perder Colágeno, aparecen señales inequívocas de falta del mismo tales como:

Piel:

- Aparición y profundización de las arrugas. 

- Exacerbación y aparición de estrías. 

- Pérdida de la elasticidad. 

- Su fortaleza para soportar el peso de algunos órganos disminuye, es por esto que los Senos y los Glúteos comienzan a descender.

Faneras: 

- Los cabellos se tornan más frágiles y quebradizos al igual que las uñas. Cardiovascular: 

- Las válvulas de los Vasos Sanguíneos y Linfáticos van perdiendo su elasticidad, rompiéndose con mayor facilidad, aumentando el endurecimiento de las mismas, aparición de várices y micro várices, aumento de la presión arterial y otros.

Óseo Mio Articular: 

- Aumento de la fragilidad de los discos intervertebrales y desgaste de meniscos. 

- Pérdida en la flexibilidad articular, y deformaciones. 

- Dolores óseos y articulares, entre otros.

El colágeno en lugar de ser una proteína única, se considera una familia de moléculas estrechamente relacionadas pero genéticamente distintas. Se describen varios tipos de colágeno:

Colágeno tipo I: Se encuentra abundantemente en la dermis, el hueso, el tendón, la dentina y la córnea. Se presenta en fibrillas estriadas de 20 a 100 nm de diámetro, agrupándose para formar fibras colágenas mayores. Sus subunidades mayores están constituidas por cadenas alfa de dos tipos, que difieren ligeramente en su composición de aminoácidos y en su secuencia. A uno de los cuales se designa como cadena alfa1 y al otro, cadena alfa2. Es sintetizado por fibroblastos, condroblastos y osteoblastos. Su función principal es la de resistencia al estiramiento.

Colágeno tipo II: Se encuentra sobre todo en el cartílago, pero también se presenta en la córnea embrionaria y en la notocorda, en el núcleo pulposo y en el humor vítreo del ojo. En el cartílago forma fibrillas finas de 10 a 20 nanómetros, pero en otros microambientes puede formar fibrillas más grandes, indistinguibles morfológicamente del colágeno tipo I. Están constituidas por tres cadenas alfa2 de un único tipo. Es sintetizado por el condroblasto. Su función principal es la resistencia a la presión intermitente.

Colágeno tipo III: Abunda en el tejido conjuntivo laxo, en las paredes de los vasos sanguíneos, la dermis de la piel y el estroma de varias glándulas. Parece un constituyente importante de las fibras de 50 nanómetros que se han llamado tradicionalmente fibras reticulares. Está constituido por una clase única de cadena alfa3. Es sintetizado por las células del músculo liso, fibroblastos, glía. Su función es la de sostén de los órganos expandibles.